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ALS 치료를 위한 신규 타겟 선정 및 협력 범위가 대폭 확장됐다. BMS는 insitro의 플랫폼을 통해 발굴된 ALS-2와 ALS-3를 신규 타겟으로 지명했으며, insitro는 이에 따른 1,000만 달러의 마일스톤을 수령했다. 기존 ALS-1 타겟에 대해서는 올리고뉴클레오타이드와 저분자 화합물 프로그램을 병행하는 다중 모달리티 전략을 추진하여 치료 효과를 극대화한다. 이는 복잡한 질병 기전에 대응하기 위해 다양한 약물 설계 방식을 동시에 적용하는 산업적 접근법이다.
Virtual Human 플랫폼은 대규모 데이터와 AI를 결합해 질병의 인과적 동인을 정밀하게 매핑한다. 이 플랫폼은 수조 개에 달하는 인간 유래 세포 데이터와 머신러닝을 통합하여 질병의 시작과 진행 과정을 시뮬레이션한다. 특히 ALS 환자 대다수에서 발견되는 TDP-43 단백질의 비정상적 배치를 교정할 수 있는 핵심 유전적 요인을 높은 해상도로 식별해낸다. 데이터 기반의 지도를 통해 기존에 알려지지 않았던 새로운 치료 경로를 발견하는 것이 핵심이다.
실험적 검증을 통해 AI가 발굴한 타겟의 실질적인 치료 잠재력이 입증됐다. iPSC 유래 운동 신경세포 모델을 활용한 실험에서 선정된 타겟을 조절하자 손상되었던 신경돌기의 성장이 회복되는 구조적 수리 현상이 관찰됐다. 또한 질병의 주요 지표인 크립틱 엑손이 유의미하게 감소하고 정상적인 전사체 복구가 이루어짐이 확인됐다. 이러한 결과는 AI로 찾은 타겟이 단순한 상관관계를 넘어 질병을 근본적으로 수정할 수 있는 인과적 치료제가 될 수 있음을 시사한다.
용어 해설
- 근위축성 측삭 경화증(ALS)
- — 운동 신경세포가 선택적으로 파괴되어 근육 위축과 마비를 일으키는 치명적인 신경 퇴행성 질환이다. 루게릭병으로도 알려져 있으며 현재까지 근본적인 치료제가 부족하여 질병의 진행을 늦추거나 멈추는 새로운 타겟 발굴이 매우 중요하다.
- TDP-43 국소화 오류(TDP-43 Mislocalization)
- — 핵 안에 있어야 할 TDP-43 단백질이 세포질로 이동하여 응집되는 현상으로, ALS 환자의 약 97%에서 발견되는 핵심 병리 기전이다. 이 과정에서 RNA 스플라이싱 오류가 발생하여 신경세포의 기능을 망가뜨리는 원인이 된다.
- 유도만능줄기세포 유래 운동 신경세포(iPSC-derived Motor Neurons)
- — 환자의 체세포를 줄기세포로 되돌린 후 다시 운동 신경세포로 분화시킨 세포 모델이다. 실제 환자의 유전적 배경을 유지한 채 질병 메커니즘을 연구하고 약물 효능을 시험할 수 있는 정밀한 체외 모델로 활용된다.
- 올리고뉴클레오타이드(Oligonucleotide)
- — 짧은 가닥의 DNA 또는 RNA 분자로 구성된 치료제로, 특정 유전자의 발현을 조절하거나 단백질 합성을 억제하는 방식으로 작동한다. 유전적 원인이 명확한 질환에서 정밀한 치료 접근법을 제공하는 주요 모달리티 중 하나이다.
- 크립틱 엑손(Cryptic Exon)
- — 정상적인 RNA 스플라이싱 과정에서는 포함되지 않아야 할 비정상적인 유전자 조각이 전사체에 포함되는 현상이다. TDP-43 기능 상실 시 빈번하게 발생하며, 비정상적인 단백질 생성을 유도해 신경 독성을 일으키는 주요 지표로 쓰인다.
기술
- Virtual Human™
- Machine Learning
- iPSC-derived motor neurons
- Oligonucleotide therapeutics
- Small molecule programs
활용 사례
- ALS 치료 타겟 발굴
- 신경 퇴행성 질환의 질병 수정 치료제 개발
- AI 기반 약물 설계 및 검증
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출처 · 인용 안내
원문 발행 2026. 03. 23.수집 2026. 03. 23.출처 타입 RSS
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