본문으로 건너뛰기

TDP-43 Mislocalization

TDP-43 국소화 오류

핵 안에 있어야 할 TDP-43 단백질이 세포질로 이동하여 응집되는 현상으로, ALS 환자의 약 97%에서 발견되는 핵심 병리 기전이다. 이 과정에서 RNA 스플라이싱 오류가 발생하여 신경세포의 기능을 망가뜨리는 원인이 된다.